HOMOCISTINÚRIA

Também conhecido como:

Homocisteína urinária; Pesquisa de homocistinúr

Formato da Amostra:

Urina de 24 hs, urina de 12 hs ou urina aleatória recente

Condições:

O laboratório deverá fornecer vasilhames contendo solução conservante (ácido clorídrico 6 N, 20 mL/L de u

Recomendações:

Instruir o paciente quanto à coleta de urina de 24 hs. e entregar-lhe o protocolo escrito específico para a coleta. Durante o procedimento da coleta a amostra deverá ser mantida sob refrigeração.
Conservação: Refrig

Método:

Redução pelo nitrito de prat

Valores de Referência:

Negativo.

Resumo Clínico Laboratorial:

A homocisteína é um aminoácido sulfurado cujo metalismo envolve diversas enzimas e as vitaminas B6, B12 e ácido fólico. Homocisteinúria é o nome que recebe vários erros inatos do metabolismo da homocisteína, todos de herança autossômica recessiva. A homocisteinúria caracteriza-se pelo aumento da excreção e acúmulo em diversos tecidos de metionina, homocisteína e seu dímero homocistina, além de outros metabólitos sulfurados. A causa mais ferquente de homocisteinúria é a deficiência da enzima cistationina beta-sintetase. A clínica da homocisteinúria se caracteriza por osteoporose, graus variáveis de retardo mental, luxação de cristalino, aracnodactilia e tendência a acidentes vasculares cerebrais por tromboembolismo em pequenas e grandes artérias. Algumas formas de homocisteinúria

Observações: